Medicina in znanost napredujeta vsak dan; zahvaljujoč temu imamo zdaj številne študije o specifičnih patologijah. Še vedno pa obstaja več bolezni, ki zaradi nizke pojavnosti med prebivalstvom niso raziskane tako temeljito kot druge. Zaradi tega so redke bolezni in Ehlers Danlosov sindrom spada v to skupino .
Četudi ima vsak del sveta svoja merila za opredelitev neobičajne ali redke bolezni, je splošno dejstvo, da gre za patologije, ki prizadenejo zelo majhen del populacije. Na primer, v Evropi govorimo o redki bolezni, ko prizadene 1 osebo na 2000 ali 005 % prebivalstva.
V tem članku govorimo o patologiji, ki je razvrščena kot redka: Ehlers Danlosov sindrom (EDS), ki prizadene vezivno tkivo. V tem prostoru si želimo izpostavite eno od mnogih motenj, ki jih je treba videti in slišati .
Opredelitev Ehlers Danlosovega sindroma
S sindromom Ehlers Danlos, znanim tudi pod akronimom EDS se nanaša na skupino genetskih in dednih motenj vezivnega tkiva, ki neposredno prizadene kolagen in s tem kožo, sklepe in stene krvnih žil. V Italiji in drugod po svetu velja za redko bolezen.
Za bolezen pravimo, da je redka, če prizadene omejeno število ljudi glede na celotno populacijo. V Evropi je indiciran z vrednostjo manj kot 1 oseba na 2000 državljanov (Uredba ES o zdravilih sirotah). Bolniki in združenja, ki podpirajo raziskavo, poudarjajo, da lahko prizadene vsakogar v katerem koli življenjskem obdobju. trpi zaradi enega redka bolezen ne bi smelo biti presenetljivo.
-FIMR. Italijanska zveza redkih bolezni -
Ta sindrom se kaže z krhkost kože, ki jo spremlja pretirana prožnost in elastičnost sklepov . Vendar pa obstajajo različne vrste, od katerih ima vsaka svoje značilnosti, čeprav se te pogosto ponavljajo v vseh.
Koliko vrst Ehlers Danlosovega sindroma obstaja?
Obstaja trinajst različnih vrst tega sindroma . Najpogostejše v okviru nizke incidence so klasične hipermobilne žilne in srčno-valvularne. Vendar je tukaj celoten seznam:
- Klasična
- Zaradi pomanjkanja tenascina-X (podobno klasičnemu Ehlers-Danlosovemu sindromu).
- Srčno-valvularni.
- hipermobilen)
- Žilni.
- kifoskolioza.
- Artrocalasico.
- Pri dermatosparezi.
- Od krhke roženice.
- Artrogripotični
- Mišično-kontrakturalna.
- S periodontitisom.
- miopatski.
simptomi
Oseba trpi zaradi različnih bolečin, ki postajajo vse pogostejše. Čeprav ima vsak tip značilne simptome, se nekateri ponavljajo.
Različni simptomi, ki jih bomo videli spodaj, ne zadoščajo za potrditev, da gre za Ehlers Danlosov sindrom, tako kot nenavajanje nobenega ne pomeni nasprotnega.
Najpogostejši je bolečine v hrbtu . Konkretno pacient lahko občuti prekomerno težo na hrbtu in zlahka utrpi kontrakture. Prisoten je stalen občutek, ki ga bolniki opisujejo kot nošenje vrečke cementa na hrbtu.
Drug zelo pogost simptom je hiperlaksnost ligamentov, kar pomeni, da je oseba izjemno elastična, ker so njene vezi podobne strunam kitare, ki jih je treba uglasiti.
Ploska stopala so lahko še ena posledica tega sindroma. Zaradi tega imajo prizadeti pogosto krče v stopalih in nerodno hodijo. Podplat vaših čevljev bo vedno bolj obrabljen na eni strani kot na drugi. Lahko se pojavijo tudi težave z vidom .
Manj prijeten vidik Ehlers Danlosovega sindroma je, da ga pogosto spremlja ohlapnost sklepov, zato hrustanec, ki povezuje sklepe, propada, kar olajša gibanje kosti in včasih resne dislokacije.
Posebno pozornost je treba nameniti preprečevanju oblike artritisa zgodaj. Končno imajo ti ljudje zelo mehko in nežno kožo, ki se zdi žametna.
Diagnoza in zdravljenje
V večini primerov se morajo tisti, ki jih prizadene ta bolezen, odpraviti na dolgo in naporno potovanje: v povprečju minejo 3 leta, preden dobijo diagnozo. V mnogih primerih se bo to sprva zamenjalo s fibromialgijo sindrom iz kronična utrujenost o lupus. Pravzaprav gre za bolezni z več skupnimi elementi.
Trenutno nimamo zdravila, zato zdravljenje na splošno vključuje fizioterapijo in rehabilitacijo za zaustavitev pretirane gibljivosti sklepov.
Hkrati bo treba pri srčno-valvularnem tipu opraviti kardiološki pregled za izključitev Marfanovega sindroma, ki je v teh primerih zelo pogost in ob nezdravljenju zelo nevaren za zdravje bolnika.
V primeru suma na patologijo ali diagnoze Ehlers Danlosovega sindroma je priporočljivo se obrnite na nacionalno združenje Ehlers Danlos ali se posvetujte z Zveza redkih bolezni (FIMR) .
