Huntingtonova bolezen: vzroki in simptomi

Huntingtonovo bolezen ali Huntingtonovo horeo (MD) je leta 1872 prvi opisal George Huntington. ki so jo imenovali dedna horea. Izraz koreja izvira iz grščine koreja in se uporablja za označevanje patologij, ki povzročajo zvijanje, grimase in nenadne sunke. Med najpogostejšimi je tisti, splošno znan kot ples San Vito.

Simptomi Huntingtonova bolezen daleč presegajo zgolj motorične motnje in spadajo med subkortikalne demence.

Epidemiologija Huntingtonove bolezni

Prevalenca te patologije je 5-10 oseb na 100.000 ljudi. Starost nastopa je precej široka med 10. in 60. letom, čeprav se običajno pojavi med 35. in 50. letom. Možno je razlikovati med dvema oblikama zagona:

Infantilnov 3-10 % primerov se simptomi pojavijo pred 20. letom starosti. V večini primerov jo prenaša oče, klinično sliko pa zaznamujejo počasnost gibanja, okorelost, hude kognitivne motnje in pogosto epilepsija.

Pozno ali senilnov 10-15% primerov se simptomi pojavijo po 60. letu starosti. Na splošno se prenaša z matere, evolucijski potek je počasnejši s pretežno horeičnimi simptomi in malo spremembo kognitivnega delovanja.

Od pojava prvih simptomov je poslabšanje progresivno, kar zmanjša pričakovano življenjsko dobo bolnika za 10 - 20 let.

Genetski vzrok: sprememba kognitivne strukture

Genetska sprememba, ki povzroča Huntingtonovo bolezen, se nahaja na kratkem kraku kromosoma 4. . Ta mutacija povzroči vrsto sprememb v struktura striatuma in možganske skorje .

Potek bolezni spremlja izrazita atrofija dvostranskih kaudatnih jeder in putamena skupaj z atrofijo čelni reženj in časovno.

Pojavi se tudi sprememba nevrotransmisijskih sistemov manjša gostota dopaminskih receptorjev in velika izguba glutamatergičnih aferentov, začenši z neokorteks .

Striatum se nahaja v prednjem delu možganov in je glavna pot dostopa informacij do bazalnih ganglijev, ki sodelujejo pri motoričnih in nemotoričnih funkcijah. Spremembe, povzročene v teh strukturah ali posledica njihove degeneracije, so vzroki za simptomatsko triado, značilno za HD.

Huntingtonova bolezen: simptomatska triada

Motorične motnje

To so najbolj znani simptomi te patologije. Na začetku se kažejo z majhnimi tiki, postopoma pa se povečujejo horeični gibi, ki segajo do glave, vratu in okončin. do te mere, da povzroči resne omejitve za osebo.

Hoja postaja vse bolj nestabilna, dokler se gibljivost popolnoma ne izgubi.

Prizadet je tudi jezik in sčasoma postane komunikacija težavna; poveča tudi nevarnost zadušitve pri požiranju. Druge spremembe so togost, počasnost in nezmožnost izvajanja prostovoljnih gibov, zlasti kompleksnih, distonija in motnje gibanja oči.

Kognitivne motnje

V prvih letih bolezni najbolj značilni kognitivni primanjkljaji zadevajo spomin in učenje . Prvi so povezani s težavami pri iskanju informacij in ne s težavami pri konsolidaciji. Vendar je priznanje ohranjeno.

Motnje prostorskega in dolgoročnega spomina so precej pogoste, vendar ne kažejo resnega postopnega poslabšanja.

Pride do spremembe proceduralnega spomina zaradi česar lahko bolniki pozabijo, kako izvajati naučeno, avtomatizirano vedenje. Spremenjena je tudi pozornost s posledičnimi težavami pri usmerjanju in ohranjanju koncentracije.

Nadaljnje spremembe so: pomanjkljivost verbalne tekočnosti zmanjšana hitrost kognitivne obdelave vizualno prostorske in manjše spremembe izvršilne funkcije .

Vedenjske motnje

Pojavijo se lahko leta pred prvimi motoričnimi znaki. V preddiagnostičnih fazah se odkrijejo pogoste spremembe osebnosti, razdražljivost anksioznost in dezinhibicija.

Manifestirajo se duševne motnje pri 35 in 75 % bolnikov . Nekatere od motenj so: depresija, razdražljivost, vznemirjenost in tesnoba, apatija in pomanjkanje pobude, čustvene spremembe, agresija, lažni spomini in halucinacije, nespečnost in samomorilne misli.

Huntingtonova bolezen: zdravljenje in kakovost življenja

Trenutno ni zdravljenja, ki bi lahko ustavilo ali obrnilo potek Huntingtonove bolezni. Posegi so namenjeni predvsem simptomatskemu in kompenzacijskemu zdravljenju motoričnih, kognitivnih, čustvenih in vedenjskih sprememb. Cilj je čim bolj povečati bolnikovo funkcionalno sposobnost in s tem izboljšati kakovost njegovega življenja.

Motorične simptome zdravimo s pomočjo farmakoloških terapij in fizioterapije. Vedenjske in čustvene spremembe s kombinacijo farmakološkega zdravljenja in nevropsihološke rehabilitacije.

Nenazadnje je genetsko svetovanje odlično orodje za spopadanje s to boleznijo saj ponuja predsimptomatsko diagnozo za tiste, pri katerih obstaja tveganje za HD zaradi družinske anamneze. Na ta način obstaja možnost zgodnjega začetka zdravljenja in čustvene priprave subjekta na patologijo.