Kaj je Lennox-Gastautov sindrom?

Lennox-Gastautov sindrom prizadene med 3 in 6 % otrok z epilepsijo, pogosteje pri dečkih kot pri deklicah. Ponavadi se prvič pojavi med 3. in 5. letom starosti in v skoraj polovici primerov vzroki niso znani. Klinično epileptične napade običajno spremljata kognitivna degradacija in a EEG tipično.

V praksi je v vseh primerih kognitivna degradacija progresivna. Prizadeti kažejo učne težave izguba spomina in psihomotorične spremembe. Polovica subjektov, ki dosežejo polnoletnost, ima pomembne primanjkljaje in le zelo nizek odstotek je samozadostnih. Lennox-Gastautov sindrom v vseh diagnosticiranih primerih spremlja duševna zaostalost.

Približno 5 % bolnikov z Lennox-Gastautovim sindromom zaradi te motnje umre pred 10. letom starosti ali z njim povezane težave. Pogosto se patologija nadaljuje med adolescenca in v odrasli dobi povzroča številne čustvene težave in disfunkcionalnost. Sedanje zdravljenje se osredotoča na izboljšanje kakovosti življenja bolnikov.

Glavni simptomi Lennox-Gastautovega sindroma

Lennox-Gastautov sindrom je huda oblika otroške epilepsije, ki povzroča poslabšanje otrokovih intelektualnih sposobnosti in nadaljnje težave v razvoju. Napadi se običajno začnejo pred 4. letom starosti. Vrste napadov, povezanih s tem sindromom, so lahko različne, vendar so običajno naslednje vrste:

Napeta: okorelost telesa, spremenjene oči, razširjene zenice in spremenjen ritem dihanja; Clonic: kratka izguba mišičnega tonusa in zavesti, ki povzroči težke padce, ki so zaradi svoje nenadnosti in silovitosti potencialno nevarni; Netipična odsotnost:obdobja, v katerih je oseba odsotna in strmi v točko, ne da bi se odzvala na zunanje dražljaje; Mioklonija: nenadne mišične kontrakcije.

V nekaterih obdobjih so konvulzije pogostejše, v drugih za kratek čas ni epileptičnega napada. Večina otrok trpi za Lennox-Gastautovim sindromom doživi določeno stopnjo poslabšanja intelektualnega delovanja ali obdelave informacij kot tudi a razvojni zaostanek in druge vedenjske motnje.

Težave, povezane z boleznijo

Ta sindrom je povezana z resnimi vedenjskimi motnjami, kot so:

• hiperaktivnost;
• agresivnost;
• Avtistična nagnjenja;
• Osebnostne motnje;
• Pogosti psihotični simptomi.

Zdravstveni zapleti tistih, ki jih prizadene ta sindrom, vključujejo tudi nevrološke motnje, kot sta tetrapareza in hemipareza ekstrapiramidne motnje in zapozneli motorični razvoj. Ko se pojavi v zelo zgodnji starosti, je nemogoče določiti, ali je Lennox-Gastautov sindrom nadaljevanje Westovega sindroma brez prehoda. Vendar pa se lahko pojavi tudi v drugi polovici otroštva, adolescenci in celo odrasli dobi.

Bolniki lahko doživijo fazo počasnih valov spanja v EEG, duševna zaostalost, težko ozdravljivi napadi in negativen odziv na antikonvulzivna zdravila. Duševni razvoj in razvoj napadov pri otrocih ne omogočata natančne prognoze. Kljub temu Lennox-Gastautov sindrom ni patološka entiteta, saj lahko nastane zaradi številnih vzrokov.

Vzroki in zdravljenje

Najpogostejši vzroki za pojav tega sindroma so:

• Genetske motnje;
• nevrokutani sindrom;
• Encefalopatija po hipoksično-ishemičnih poškodbah;
• meningitis;
• Cerebralne malformacije;
• Perinatalna asfiksija;
• Huda možganska poškodba;
• okužba centralnega živčnega sistema;
• Dedne degenerativne ali presnovne bolezni.

V 30-35% primerov vzroki niso znani. Ker gre za motnjo, ki ni povezana s konvencionalnimi terapijami, je njeno zdravljenje zelo zapleteno. Zdravila prve izbire so valproati in benzodiazepini (klonazepam, nitrazepam in klobazam), ki jih predpisujemo glede na najpogostejše vrste kriz.

Običajno zdravljenje, namenjeno zmanjševanju ali ublažitvi simptomov, ni omejeno na eno samo zdravilo, temveč na skupno uporabo različnih zdravil, kot so lamotrigin, valproat in topiramat. Nekateri otroci občutijo izboljšave, vendar na splošno vsi razvijejo toleranco do zdravilo ki čez čas ne pomaga več pri obvladovanju krčev, vsaj ne popolnoma.

Zdravljenje sindroma poteka, dokler je bolnik živ, saj zdravila ni. Glavni cilj zdravil je izboljšati kakovost življenja z zmanjšanjem pogostosti napadov, čeprav popolna remisija ni mogoča. Poleg zdravil Obstajajo tudi drugi načini zdravljenja, kot je ketogena dieta stimulacija živca vagus in kirurško zdravljenje.

Trenutno so dolgoročne napovedi za izboljšanje porazne z 10-odstotno stopnjo umrljivosti pred 11. letom starosti. Pozitiven vidik je, da raziskovalci vsak dan delajo na primeru in da je bil zahvaljujoč napredku tehnologije napredek na tem področju v zadnjih letih ogromen.

Nekaj ​​podatkov v zvezi s sindromom

Vsi avtorji se strinjajo o posebnem in evokativnem značaju opazovanih kriz kot tudi njihova visoka frekvenca. Ko pa gre za opredelitev vrst kriz, se pojavijo pomembna razhajanja. Pravzaprav se pogosto zgodi, da so kratke, včasih celo neopažene.

Spremembe psihičnih funkcij so na splošno resne tako z vidika inteligence kot osebnosti. V večini primerov duševna zaostalost traja ali se poslabša. Verjetno je delno povezano z atrofijo možganov, kar bo potrjeno s plinsko encefalografijo ali tomodenzitometrijo.

Po drugi strani pa lahko slabe učne sposobnosti povežemo s pogostostjo kriz z obstojem dolgotrajnih epizod zmedenosti v obliki Epileptični status in s psihotičnimi motnjami, da ne omenjamo izključenosti iz šole in terapevtskega prevelikega odmerjanja. Na oceno duševnega nivoja pogosto vplivajo spremembe, za katere so značilne prepsihotične ali psihotične osebnostne spremembe, specifične za otroka (otroški avtizem).