Williamsov sindrom (SW) je redka genetska motnja, ki je odgovorna za nekatere razvojne anomalije . Prizadene 1 od 20.000 novorojenčkov po Puente et al. (2010).
Garayzábal
Toda iz česa točno je Williamsov sindrom? Katere simptome povzroča? Kaj je to posledica? Kako se postavi diagnoza? In iz česa je sestavljena terapija? Res je, da se otroci z Williamsovim sindromom manifestirajo posebno nagnjenje do glasbe ?
Kaj je Williamsov sindrom?
Williamsov sindrom je redka genetska motnja, ki prizadene približno 1 od 20.000 novorojenčkov. V nekaterih primerih povzroča težave s srcem, tesnobo, telesne nepravilnosti (kot je otrdelost mišic) in drugi simptomi.
Kar zadeva osebnost, otroci, rojeni s tem sindromom, izkazujejo izrazito ekstrovertnost in hipersocialno vedenje. Glavni simptom pa je blaga do zmerna kognitivna motnja povezana z nekaterimi kognitivnimi pomanjkljivostmi e razvojni primanjkljaj . Prav tako povzroča natančne značilnosti vizuma, ki jih opisujemo v naslednjih vrsticah.
Kateri so značilni simptomi Williamsovega sindroma?
Podrobneje razložimo, kaj so tipični simptomi Williamsovega sindroma:
Kognitivna motnja
Lahko je blaga do zmerna in povzroča vidno-prostorske motnje (na primer, ko se pripravljate na reševanje uganke ali risanje). Pojavijo se tudi psihomotorični simptomi.
En vidik, ki ga je treba poudariti, je, da to običajno ne vpliva na glasbene sposobnosti in učenje s ponavljanjem-pomnjenjem. Ravno nasprotno nekaj člankov in študij so poudarili poseben glasbeni talent pri otrocih s tem sindromom.
bolezni srca
Med možnimi simptomi Williamovega sindroma (pa tudi najresnejšim) je srčno-žilno bolezen, znano kot supravalvularna aortna stenoza . To je zoženje največje krvne žile (aorte), ki je odgovorna za transport krvi iz srca v preostali del telesa.
V odsotnosti zdravljenja ima otrok bolečine v prsih, težko dihanje in srčno popuščanje. Po i Nacionalni inštituti za zdravje Pri osebi z Williamsovim sindromom se lahko pojavijo druge bolezni srca in krvnih žil.
Osebnostne lastnosti in ADHD
Otroci s tem sindromom so ekstrovertirani in zelo družabni, neovirani, navdušeni in zelo prijazni. Z izjemno lahkoto se prilagajajo vsakemu kontekstu. Enako pogosta je motnja pozornosti s hiperaktivnostjo ( ADHD ) anksiozne motnje in fobije.
Posebne poteze obraza
Na fenotipski ravni so obrazne poteze, značilne za Williamsov sindrom (nekatere začnejo postajati očitne od 2-3 leta starosti ) sem:
- Majhna čeljust.
- Mesnate ustnice.
- Nizko čelo.
- Povečano tkivo okoli oči.
- Kratek nos.
- Povešene ličnice s slabo razvitim molarnim predelom.
Drugi simptomi
Drugi simptomi, ki se lahko pojavijo, so:
- Okorelost mišic.
- Kratkovidnost.
- zaprtje.
- Malformacije hrbtenice.
- Kopičenje kalcija v ledvicah.
- Nizka rast (v primerjavi z drugimi družinskimi člani).
- Nehoteno, a zavestno uriniranje.
Kaj povzroča Williamsov sindrom?
Williamsov sindrom je genetska motnja ; v 99% primerov je odvisno od izgube (sproščanja). genetski material v določenem segmentu kromosoma 7. Natančneje, pojavi se v odsotnosti ene kopije več kot 25 genov na kromosomu številka 7.
Eden od teh odsotnih genov je odgovoren za proizvodnjo elastina, beljakovine, ki omogoča krčenje krvnih žil in drugih telesnih tkiv. Odsotnost tega gena povzroča elastičnost kože, prožnost sklepov in vazokonstrikcijo.
drugič MedLine Plus v večini primerov se genetske mutacije, značilne za to motnjo, pojavijo spontano v spermi ali jajčecu, iz katerega se razvije plod. Po drugi strani, ko ima oseba genetske mutacije, bodo imeli njegovi otroci 50-odstotno možnost, da to mutacijo podedujejo.
Kako se diagnosticira?
Trenutno Williamsov sindrom zahvaljujoč molekularnim orodjem ga je mogoče diagnosticirati v 95 % primerov. Ena najpogosteje uporabljenih tehnik je tako imenovana fluorescentna in situ hibridizacija. Sestoji iz
Po drugi strani pa je mogoče opraviti dopolnilne preiskave, kot so ultrazvok ledvic, meritev krvnega tlaka ali ehokardiografija v kombinaciji z ultrazvokom Doppler.
Ali obstaja terapija?
Williamsov sindrom nima zdravila . Kljub temu je mogoče nekatere simptome in posledice zdraviti na psihološki ravni (posedovanje na razvojne in kognitivne pomanjkljivosti, pa tudi na morebitne čustvene posledice) in na fizični ravni (na primer izboljšanje okorelosti sklepov).
No, obstaja več terapevtskih možnosti, ki jih predlaga Morris v članku (2017). Spodaj jih navajamo:
- Zdravila za zdravljenje hiperkalciemije, kot so kortikosteroidi.
- Zdravila za zdravljenje visokega krvnega tlaka ali zaprtja.
- Kirurgija za odpravo srčne disfunkcije.
- Zdravila za zaviranje spolnih hormonov (v primerih prezgodnje pubertete).
Če nadaljujemo z analizo Morrisa (2017), na psihološki ravni ugotavljamo tudi:
- Posebni izobraževalni programi za učne težave .
- Intervencijski programi za vedenjske in anksiozne motnje.
Končno je mogoče uporabiti druge pristope, kot so:
- Fizikalne in fizioterapevtske terapije.
- Spremembe prehrane.
- Odprava dodatkov, ki vsebujejo vitamin D.
Williamsov sindrom: Niste sami
Veliko družin se mora vsako leto soočiti s to pogosto nenadno resničnostjo do te mere, da se počutijo dezorientirane in nemočne. Ob diagnozi Williamsov sindrom se poraja več dvomov in vprašanj.
Zato je nujno najti ustrezno podporo. To je lahko psihološka pomoč, pa tudi podpora združenj in organov, ki vam omogočajo srečanje z drugimi družinami, ki gredo skozi isto izkušnjo.
Ena takih organizacij je l 'Italijansko združenje za Williamsov sindrom ki ponuja programe pomoči družinam (orientacijska služba, evalvacija in psihološka podpora, srečanja med družinskimi člani) in druge storitve, ki lahko pripomorejo k boljšemu obvladovanju te nove realnosti. Če potrebujete pomoč, ne oklevajte in vprašajte! Vi in vaši otroci si to zaslužite.
